PHILADELPHIA - Lekári z Detskej nemocnice vo Philadelphii na Pensylvánskej univerzite vstúpili do dejín modernej medicíny. Ako prví na svete totiž začali liečiť dieťa pomocou individuálne navrhnutej DNA terapie. K tomuto kroku pristúpili po tom, ako diagnostikovali jednému z novorodencov zriedkavé a život ohrozujúce genetické ochorenie, ktoré zabíja takmer polovicu postihnutých detí ešte v ranom detstve.
Keď sa lekárom z Detskej nemocnice vo Philadelphii podarilo zachrániť choré bábätko úpravou DNA, vedci z celého sveta označili tento výkon za medicínsky míľnik, píše portál Yahoo News. Zároveň uviedli, že poukazuje na potenciál liečby celého radu ničivých genetických ochorení prepísaním chybnej DNA krátko po narodení postihnutých detí. Lekári začali pracovať hneď po diagnostikovaní chlapca a do šiestich mesiacov dokončili komplexný návrh, výrobu a testovanie bezpečnosti personalizovanej terapie. Dieťa, známe ako KJ, dostalo prvú dávku liečby prostredníctvom infúzie vo februári a ďalšie dve v marci a apríli. Lekári uviedli, že sa malému pacientovi darí, ale bude potrebné, aby zostal do konca života pod zdravotným dohľadom. „KJ je síce len jeden pacient, ale dúfame, že je prvým z mnohých, ktorí z toho budú mať prospech,“ uviedla lekárka a šéfka tímu, Rebecca Ahrens-Nicklasová. Pripomenula, že tento prelomový objav bolo možné uskutočniť vďaka rokom pokroku v oblasti úpravy génov.
KJ sa narodil s ťažkým deficitom CPS1. Ide o stav, ktorý postihuje len jedného z 1,3 milióna ľudí. Postihnutým chýba pečeňový enzým, potrebný na zmenu amoniaku z prirodzeného rozkladu bielkovín v tele na močovinu, aby sa mohol vylúčiť močom. Takéto hromadenie amoniaku môže poškodiť pečeň a iné orgány, napríklad mozog. Niektorí pacienti absolvujú transplantáciu pečene pre nedostatok CPS1, ale deti s ťažkým stavom môžu byť choré aj v čase, keď sú veľké na operáciu. Lekári opísali náročný proces identifikácie špecifických mutácií, ktoré stoja za poruchou KJ, v časopise New England Journal of Medicine. Navrhli terapiu na úpravu génov na ich odstránenie a otestovali liečbu a tukové nanočastice potrebné na prenos do pečene. Terapia využíva výkonný postup nazývaný editácia báz, ktorý dokáže prepísať kód DNA po jednom písmene. Prvých niekoľko mesiacov života strávil malý pacient v nemocnici a mal diétu. Od jeho liečby mu lekári zvýšili množstvo bielkovín v potrave a používajú menej liekov na odstránenie dusíka z jeho tela.
Podrobnosti boli prezentované na výročnom stretnutí Americkej spoločnosti pre génovú a bunkovú terapiu v New Orleans. Lekársky tím uviedol, že je potrebné malého pacienta dlhšie sledovať, aby sa zistilo, ako dobre terapia funguje. Prvé výsledky sú však povzbudivé. „Prísľub génovej terapie, o ktorej sme počúvali celé desaťročia, sa napĺňa a úplne zmení náš prístup k medicíne,“ povedal profesor Kiran Musunuru z Pensylvánskej univerzity. Úspech amerických lekárov okomentoval aj genetik z Univerzity Pablo de Olavide v Seville, Miguel Ángel Moreno-Mateos, ktorý povedal, že hoci ide o veľmi špecifický prístup, čiastočne motivovaný ničivou povahou ochorenia, tak predstavuje míľnik, ktorý dokazuje, že tieto terapie sú teraz realitou. V článku sa uvádza, že pacient bude dlhodobo sledovaný, aby si lekári boli istí, že je v poriadku a neskôr vyhodnotia, či sú potrebné ďalšie dávky na zlepšenie príznakov ochorenia.
