Zriedkavé ochorenia nezriedka končia fatálne, správna diagnostika je výzva aj pre špecialistov | Topky.sk
Piatok, 3. december 2021. Meniny má Oldrich, zajtra Barbora.

Zriedkavé ochorenia nezriedka končia fatálne, správna diagnostika je výzva aj pre špecialistov

Zdroj: Miloš Jeseňák,
28.02.2021 13:00

Zriedkavé a predsa je ich viac, ako by sme si priali. Vo svete bolo doteraz identifikovaných 6 až 8 tisíc zriedkavých ochorení. Tieto ochorenia sa označujú aj ako orphan (v preklade sirota), sirotami však nie sú ani na Slovensku. Približne 300 000 Slovákov bojuje práve s výnimočnými ochoreniami, ktorých včasných záchyt, správna diagnostika a liečba je výzvou aj pre lekárov – špecialistov. Viac o nich prezradil v rozhovore profesor Miloš Jeseňák, garant hlavného špecializovaného Centra pre hereditárny angioedé, so sídlom v Univerzitnej nemocnici v Martine.


Čo sa podpisuje pod vznik zriedkavého ochorenia u človeka?

Približne 80 % zriedkavých ochorení má genetický pôvod, zvyšných 20 % je zapríčinených alergiami, infekciami alebo sú výsledkom vplyvov životného prostredia na človeka, prípadne vznikajú na základe doposiaľ neznámych mechanizmov. Mojou špeciálnou skupinou pacientov sú pacienti s ochorením HAE (hereditárny angioedém), ktoré súvisí so špecifickou vrodenou poruchou imunitného systému a vyskytuje sa u pacientov s poruchou génu, ktorý kóduje krvný proteín, teda bielkovinu nazývanú C1-inhibítor. Je to značne nepredvídateľné, a preto aj veľmi nebezpečné ochorenie. Navyše ide o dedičné ochorenie, ktoré sa s 50% pravdepodobnosťou dedí z rodičov na dieťa. Pacienti bojujú s opakovanými, neočakávanými, veľmi bolestivými opuchmi postihujúcimi kožu, zažívajú znetvorujúce opuchy tváre, pier, genitálu, ako aj vnútorných orgánov, ako sú opuchy čreva s bolesťami brucha, opuch hrtana a jazyka, čo so sebou nesie riziko zadusenia. Tieto ataky trvajú pri neliečení aj 3 až 5 dní. Môžu sa objavovať naraz na viacerých častiach tela. Prejavy HAE značne obmedzujú bežný život pacienta.

Zriedkavé ochorenia nezriedka končia
Zdroj: Miloš Jeseňák,

Aké zložité je správne určiť diagnózu pri týchto pacientoch? Môže dôjsť aj k omylom? 

Stretávam sa s pacientmi, ktorí dlhé roky vôbec netušili, s akým ochorením bojujú, alebo boli nesprávne diagnostikovaní, ale aj liečení. V klinickej praxi som sa neraz stretol s tým, že práve pacienti s HAE z dôvodu nesprávnej diagnostiky podstúpili zbytočné operačné zákroky. Často sú operovaní pre podozrenie na náhlu brušnú príhodu, niekedy sú intubovaní pre opuch hrtana, prípadne podstupujú sériu alergologických vyšetrení zameraných na nájdenie možnej príčiny opuchov, čo v konečnom dôsledku odďaľuje  stanovenie správnej diagnózy a  ohrozuje ich život. Spomínam si na prípad učiteľky, ktorá sa na HAE neliečila a bohužiaľ zomrela práve na opuch hrtana. Celkovo sme vo všetkých rodinách s HAE našli okolo 30 jedincov, ktorí sa zadusili v dôsledku nediagnostikovaného HAE. V prípade týchto ochorení platí jedno jednoduché a staré pravidlo – lekár diagnostikuje len to ochorenie, na ktoré myslí a o ktorom vie, že existuje.

Zriedkavé ochorenia nezriedka končia
Zdroj: Miloš Jeseňák,

Čo tieto opuchy spôsobuje?

Ataky spojené s opuchmi cievneho pôvodu vznikajú pri HAE aj bez príčiny alebo ich môže vyvolať napríklad bežný stres, ošetrenie u zubára, menštruácia, mierny úraz, chirurgický zákrok a pod. Ak už opuch vznikne, nie je možné ho jednoducho zmierniť bežnou antialergickou či inou bežne dostupnou liečbou.

Zriedkavé ochorenia nezriedka končia
Zdroj: Miloš Jeseňák

Je možné ochorenie vyliečiť?

Bohužiaľ, ochorenie je celoživotné. Nie je možné ho vyliečiť. Existujú ale možnosti, ako jeho prejavy zmierniť. A to až do takej miery, že pacient je schopný kvalitne fungovať doma, aj v práci. Liečba slovenských pacientov síce vychádza z medzinárodných štandardov, obmedzený je zatiaľ prístup k modernej liečbe, napríklad na báze monoklonálnej protilátky, ktorú si po zaškolení môže pacient aplikovať podkožne doma a sám, ako napríklad inzulín. Pacienti s HAE, bez ohľadu na to, či ide o mužov alebo ženy, sú napríklad zatiaľ liečení najmä aj podávaním mužských pohlavných hormónov, čo so sebou prináša mnohé nežiaduce účinky. Je nevyhnutné, aby sme mali pre týchto pacientov najmodernejšie bezpečné a účinné nástroje pre dlhodobú prevenciu záchvatov, najmä pre pacientov s najvýraznejšími a najčastejšími záchvatmi opuchov.

Zriedkavé ochorenia nezriedka končia
Zdroj: Miloš Jeseňák,

Pod hormónmi myslíte anaboliká? Tie isté anaboliká o ktorých sa hovorí v súvislosti s dopingom v kulturistike?

V princípe áno. Najmä u žien – pacientiek to so sebou prináša mnohé nežiaduce účinky, ako napríklad prírastok na hmotnosti, akné, zvýšenie ochlpenia, poruchy menštruačného cyklu, zhrubnutie hlasu a negatívny vplyv na sexuálny život. Navyše ženy počas tehotenstva a dojčenia nesmú takéto hormóny užívať vôbec. Ak sú na takejto liečbe dlhodobo, je to aj veľká psychická záťaž.

Zriedkavé ochorenia nezriedka končia
Zdroj: Miloš Jeseňák

Ste teda nielen lekár imunológ, ale svojím spôsobom aj psychológ?

Pacientov s HAE sprevádzame s kolegami v podstate celý život. Keďže ochorenie je dedičné, poznáme celé rodokmene rodín pacientov, generačný postup ochorenia a so ženami riešime pri nastavovaní liečby ich výnimočné obdobia ako je puberta, plánovanie rodiny, tehotenstvo, či obdobie menopauzy. Prejavy ochorenia sa ale často podpisujú aj zlom psychickom stave pacientov. Keďže ataky sú nepredvídateľné, pacienti prirodzene zažívajú strach z ďalšieho záchvatu či zadusenia. Až u 40 % z nich sa vyskytuje depresia. Osobne budem rád, ak v blízkej budúcnosti získajú pacienti prístup k liečbe, ktorá bude dobrá nie preto, že je lacná, ale preto, že im pomôže zaradiť sa do bežného života. To sa určite prejaví pozitívne aj na ich psychike. Za efektívnu, ja osobne, považujem liečbu, ktorá umožňuje ľuďom nielen prežívať, ale aj pracovať, vytvárať hodnoty pre celý štát. To už ani nehovorím o nevyčísliteľnom pozitívnom vplyve na súkromný život pacientov a ich blízkych.

- reklamná správa -


Galéria


Nástroje k článku



PR článok

Nahlásiť chybu

Najčítanejšie články