BENÁTKY - Rodina z Benátok zaznamenala naprieč generáciami smutné úmrtia kvôli zriedkavej nevyliečiteľnej chorobe. Tento záhadný stav, ktorý sa prejavoval poruchami spánku a následným rýchlym zhoršovaním zdravia, bol známy len ako rodinná tragédia. Vďaka iniciatíve jedného z členov rodiny sa však podarilo zistiť, o aké ochorenie ide.
Detaily tohto ojedinelého prípadu spracoval D. T. Max v knihe Rodina, ktorá nemohla spať, informuje CNN. Benátska rodina je považovaná za prvý známy prípad ochorenia spánku a údajne držala všetko v tajnosti po celé generácie v obave, aké by to mohlo mať následky. „V jednej generácii mali 14 detí. Šesť alebo sedem z nich na túto chorobu zomrelo,“ hovorí D.T. Max. Ako príčina ich smrti sa uvádzalo nervové vyčerpanie alebo ochorenie nazývané encefalitída, čiže zápal mozgových blán. V roku 1984 sa začal cítiť zle ďalší člen rodiny, Silvano. Podľa BBC mal zúžené zrenice, nadmerne sa potil a nemohol spať. Odhodlaný prelomiť akékoľvek prekliatie, ktoré akoby postihlo jeho rodinu, rozhodol sa ísť na Bolonskú univerzitu a hľadal odpovede.
Silvano bol v posledných mesiacoch života pod vedeckým drobnohľadom. Lekár Pietro Cortelli vysvetlil, že testy dokumentovali, ako pacient prežíval to, čo by sa dalo opísať ako spánkový záchvat pri šoférovaní. Tento muž to však zažíval neustále, pričom mu nedokázali pomôcť ani tabletky na spanie. „O pár mesiacov zomriem. Toto je jedna z mála príležitostí, ktoré máte na to, aby ste zistili, čo je príčinou kliatby mojej rodiny,“ povedal Cortellimu. V júli 1984 zomrel a výskum viedol k prielomu. Vedci našli v thalamuse jeho mozgu hubovitú štruktúru. Tento útvar je známy ako prepájacia stanica všetkých prichádzajúcich motorických (pohybových) a senzorických informácií, čiže sluchu, chuti, zraku a dotyku (ale nie čuchu) z tela do mozgu, vysvetľuje Clevelandská klinika.
Silanov thalamus mal veľa malých dier spôsobených abnormálnymi proteínmi zabíjajúcimi mozgové bunky, ktoré sú kľúčové pre cyklus spánku a bdenia. A práve toto viedlo k nevyliečiteľnej a smrteľnej nespavosti. V roku 1986 bola choroba pomenovaná ako „fatálna familiárna nespavosť“ (FFI). Je mimoriadne zriedkavá a postihuje približne jednu až dve osoby z každého milióna. Clevelandská klinika dodáva: „Spôsobuje problémy so spánkom (nespavosť), stratu pamäti (demenciu) a svalové zášklby. FFI je degeneratívna, čo znamená, že príznaky sa časom zhoršujú. Keďže je to genetická záležitosť, na svete existuje približne 50 až 70 rodín, ktoré sú nositeľmi mutácie spôsobujúcej toto ochorenie.“
Lekár Michael Geschwind z Kalifornskej univerzity poznamenáva: „V súčasnosti je veľmi rozšírená. Nevieme, prečo táto konkrétna mutácia spôsobuje postihnutie práve tejto časti mozgu. Je to veľká záhada.“ Ochorenie je stále nevyliečiteľné, vedci však intenzívne pracujú na nájdení vhodnej liečby.
