NEW YORK - Ešte ako šesťtýždňové bábätko začalo trpieť ťažkými epileptickými záchvatmi a lekári mu dávali len malú nádej. Dnes je tento chlapček symbolom medicínskeho prelomového úspechu. Vedcom sa totiž po prvý raz podarilo nahradiť chýbajúci gén priamo v mozgu pacienta.
Zdravé dieťa sa zrazu začalo meniť
Po narodení nič nenasvedčovalo tomu, že by mal chlapec vážny zdravotný problém. Situácia sa však dramaticky zmenila už po niekoľkých týždňoch.
Keď mal šesť týždňov, objavili sa opakované epileptické záchvaty a zároveň sa začal zastavovať jeho vývoj. Lekári následne zistili, že trpí mimoriadne zriedkavým genetickým ochorením známym ako WOREE syndróm.
Príčinou bola dedičná porucha génu WWOX, ktorý zohráva kľúčovú úlohu pri vývoji nervového systému a správnom fungovaní mozgu, píše New York Post.
Choroba sa často končí tragicky
WOREE syndróm patrí medzi najťažšie formy genetickej epilepsie. Pacienti trpia záchvatmi, ktoré nereagujú na bežnú liečbu, a ochorenie výrazne zvyšuje riziko predčasného úmrtia.
Vo svete bolo doteraz identifikovaných len približne 60 až 90 prípadov.
Práve preto sa odborníci rozhodli skúsiť niečo, čo sa dovtedy nikomu nepodarilo.
Gén vložili priamo do mozgu
Na vývoji liečby spolupracovali vedci, lekári a biotechnologické firmy z viacerých krajín.
Kľúčovým krokom bola mimoriadne náročná neurochirurgická operácia. Počas nej lekári dopravili funkčnú kópiu chýbajúceho génu priamo do mozgu dieťaťa. Išlo o jednu z prvých génových terapií svojho druhu na svete.
Celý proces si vyžadoval špeciálne povolenia zdravotníckych úradov aj individuálne nastavenie dávkovania presne pre konkrétneho pacienta.
Za objavom stojí výskum rakoviny
Jednou z hlavných postáv projektu bol profesor Rami I. Aqeilan z Hebrejskej univerzity v Jeruzaleme.
Pôvodne skúmal úlohu génu WWOX pri vzniku rakoviny. Počas výskumu však zistil, že tento gén je nevyhnutný aj pre normálny vývoj mozgu a správne fungovanie nervového systému.
Práve toto zistenie ho priviedlo k myšlienke vytvoriť liečbu, ktorá by dokázala chýbajúci gén nahradiť.
Výsledky prekvapili aj vedcov
Pred klinickým použitím terapiu testovali na zvieracích modeloch.
Výskum ukázal, že jediná dávka dokázala obnoviť aktivitu génu WWOX a zároveň zlepšiť epileptické záchvaty, neurologické poruchy, rast aj šance na prežitie.
Po rokoch ďalšieho vývoja získala licenciu na terapiu americká biotechnologická spoločnosť Mahzi Therapeutics.
„Tentoraz sme konečne mali odpoveď“
Vedúca oddelenia genetiky v zdravotníckom centre Clalit-Schneider Naama Ornsteinová priznala, že rodičia detí s genetickými ochoreniami kladú lekárom často rovnakú otázku. „Rodiny sa nás často pýtajú: Ak dieťaťu chýba funkčný gén, prečo mu jednoducho nedáme nový?“
Podľa nej medicína doteraz na takúto otázku nedokázala odpovedať. „Tentoraz sme však po prvýkrát na svete odpoveď mali.“
Dieťa je bez záchvatov
Mesiac po zákroku zostával malý pacient v stabilizovanom stave a lekári nezaznamenali návrat epileptických záchvatov.
Následne ho prepustili z nemocnice do domácej starostlivosti, pričom odborníci jeho zdravotný stav naďalej pozorne sledujú.
Hoci bude potrebné dlhodobé monitorovanie, výsledky vyvolali veľké nádeje pre rodiny detí trpiacich zriedkavými genetickými epilepsiami.
Prelom, ktorý môže pomôcť ďalším pacientom
Profesor Aqeilan považuje úspech za dôkaz, že základný vedecký výskum môže viesť k reálnej pomoci pacientom. „Tento úspech ukazuje, ako sa môže základný výskum posunúť z laboratória až k novým možnostiam liečby pacientov so zriedkavými genetickými ochoreniami.“
Ak sa výsledky potvrdia aj v ďalších štúdiách, terapia by mohla v budúcnosti otvoriť cestu k liečbe ďalších závažných genetických chorôb, ktoré boli doteraz považované za prakticky nevyliečiteľné.
