PRAHA - Trojročný chlapec so zriedkavou genetickou poruchou, na ktorého liečbu génovou terapiou ľudia vo verejnej zbierke darovali viac ako 150 miliónov českých korún (vyše 6 miliónov eur), robí podľa lekárov a jeho rodičov rok a štyri mesiace po operácii vo francúzskom Montpellieri pokroky. Malý Martin lepšie sedí, viac komunikuje, má dobrú náladu a kŕče v tele, ktoré mal pred operáciou, zmizli. Výťažok zo zbierky pomáha ďalším deťom so zriedkavými chorobami pri jeho rehabilitácii, povedala v piatok ČTK hovorkyňa motolskej nemocnice Pavlína Danková.
Chlapcova ošetrujúca lekárka Jana Haberlová, primárka Kliniky detskej neurológie FN Motol zhodnotila, že génová terapia pre Martina mala jednoznačný efekt. „Martínek je teraz šťastné dieťa, ktoré sa rozvíja a učí sa novým zručnostiam. Pred liečbou bol v permanentnej nepohode, mal kŕče v tele, kŕče, vysoké potenie. Po liečbe tieto stavy vymizli,“ uviedla.
Chlapec z okresu Šumperk v Olomouckom kraji trpí vzácnym genetickým ochorením, ktoré narúša tvorbu neurotransmiterov, teda chemických látok na prenos signálov medzi nervovými bunkami v mozgu a spôsobuje vážne neurologické problémy. Martin nedokázal sám udržať hlavu, trpel záchvatmi, silným potením a zvracaním, mal svalové kŕče podobné epileptickým záchvatom a výrazne oslabený prehĺtací reflex. Svoje okolie prakticky nevnímal, spomína Danková.
Jedinou dostupnou možnosťou liečby bola nákladná génová terapia, ktorú ale Česká republika nehradí z verejného zdravotného poistenia. Rodičia preto na jeseň predminulého roku zahájili verejnú zbierku na portáli Donio, v ktorej sa zhromaždilo viac než 150 miliónov českých korún (vyše 6 miliónov eur).
Vďaka vybraným peniazom mohol vtedy dvojročný Martin 31. januára podstúpiť génovú terapiu vo Francúzsku, kde mu neurochirurgovia priamo do mozgu aplikovali liek Upstaza. Tento liek doplňuje chýbajúci enzým, umožňuje tvorbu dopamínu a otvára cestu k rozvoju schopností, ktoré choroba do tej doby blokovala.
Martinov pokrok ocenila pri svojej nedávnej návšteve Prahy aj lekárka Agathe Roubertieová z nemocnice v Montpellier. „Vidím šťastného chlapca, ktorý sa cíti dobre, a to považujem za jeden z hlavných výsledkov liečby. Jeho príbeh je zároveň dôkazom zmysluplnej medzinárodnej spolupráce medzi naším tímom a kolegami z Motola,“ uviedla lekárka.
Chlapec je podľa rodičov veselý a nedávno strávil niekoľko týždňov v kúpeľoch, kde podstúpil intenzívnu rehabilitáciu. „Začal viac vnímať, čo sa okolo neho deje, naťahuje sa po hračkách, hrá sa a dáva mamičke pusinky. Je celkovo pevnejší, lepšie sedí a už toľko nepadá do strán. A aj keď mu zatiaľ úplne nerozumieme, snaží sa s nami viac komunikovať,“ uviedol Martinov otec. Pokroky sú podľa neho znateľné každý deň. „Sme nesmierne vďační všetkým, ktorí nám na tejto ceste pomohli. Bez ich podpory by sme to nikdy nezvládli,“ dodal.
Peniaze z verejnej zbierky v súčasnosti slúžia na pokrytie nadväzujúcej intenzívnej rehabilitačnej starostlivosti, kompenzačných pomôcok a ďalších výdavkov na Martinov dlhodobý rozvoj. Rodičia zároveň časť z nich využívajú na pomoc ďalším deťom so zriedkavými ochoreniami.
