PRAHA - Vedci z Ústavu molekulárnej genetiky Akadémie vied ČR vyvinuli experimentálnu RNA terapiu, ktorá dokáže opraviť genetickú poruchu spojenú s dedičným ochorením sietnice vedúcim postupne k strate zraku, s takzvanou retinitis pigmentosa. Výsledky otvárajú nové možnosti pre vývoj personalizovanej liečby dedičných foriem slepoty, informoval v tlačovej správe ústav. Štúdia bola publikovaná v časopise Molecular Therapy.
Výskumný tím vedený Davidom Staňkom sa zameral na výskum génu PRPF31, ktorý patrí medzi najčastejšie genetické príčiny spomínaného ochorenia. Jeho cieľom bolo nielen pochopiť, ako mutácie v géne narúšajú fungovanie buniek, ale aj prísť na spôsob, ako vzniknutú poruchu napraviť. Gén PRPF31 podľa vedcov obsahuje návod na tvorbu proteínu, ktorý je dôležitý pre tzv. zostrih RNA. Tento proces je dôležitý pri využívaní genetických informácií. Predtým, ako môže bunka podľa génu vytvoriť proteín, musí správne upraviť jeho RNA kópiu, z ktorej odstráni nepotrebné časti a spojí tie dôležité.
Mechanizmus ochorenia študovali v laboratórnych podmienkach
"Ak zostrih RNA neprebehne správne, bunka vytvorí chybnú inštrukciu a výsledkom je nedostatok funkčného proteínu. Bunky ľudskej sitnice sú na poruchy spracovania RNA mimoriadne citlivé, aj keď stále presne nevieme prečo,"uviedol Staněk. Mechanizmus ochorenia výskumníci študovali v laboratórnych podmienkach. Najprv vyrobili z buniek pacientov indukované pluripotentné kmeňové bunky, ktoré možno premeniť na rôzne typy tkanív. Vytvorili z nich bunky, ktoré majú dôležitú podpornú úlohu v sietnici a sú ochorením postihnuté. Tento model im umožnil sledovať, ako mutácia ovplyvňuje spracovanie RNA v sietnicových bunkách, a k tomu aj otestovať možné spôsoby nápravy.
"Opísali sme nielen mutáciu a pochopili jej dôsledky, ale zároveň aj navrhli molekulu, ktorá dokáže vzniknutú poruchu aspoň čiastočne opraviť v sietnicových bunkách vytvorených z buniek pacientov," doplnil Staněk. Zároveň upozornil, že v tejto fáze je to stále experimentálny výskum, nie aplikovateľná liečba. Výsledky výskumu podľa Staňka však ukazujú, že je možné cieliť s veľkou presnosťou na konkrétnu molekulárnu príčinu ochorenia.
Retinitis pigmentosa patrí medzi najčastejšie dedičné ochorenia
Retinitis pigmentosa patrí medzi najčastejšie dedičné ochorenia sietnice. Začína zhoršením videním za šera a v noci, s postupujúcim ochorením potom pacienti prichádzajú o periférne videnie. V najťažších prípadoch môže choroba viesť až k úplnej slepote. Pre väčšinu foriem ochorení stále neexistuje liečba, ktorá by priamo riešila jeho molekulárnu príčinu.
