Tragédia v Krakove 
Donald Trump 
Rusi na MS 
Ministerstvo ŽP 
Adéla Jergová 
Vladimír Putin 
Robert Fico 
Energopomoc 
Vojna na Ukrajine 
DOLNÝ KUBÍN – Vzácne dedičná ochorenie, ktoré postihuje mozog a má smrteľný priebeh, sa na Orave vyskytuje nezvyčajne často. Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) zasahuje miestne rodiny už celé generácie a odborníci stále nepoznajú presnú príčinu jej vysokého výskytu v regióne. Slovenskí vedci a lekári sa preto zapájajú do medzinárodného výskumu, ktorý má pomôcť s včasným odhalením dedičnej formy ochorenia. Do projektu sa môžu zapojiť aj zdraví ľudia.
Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) patrí medzi vzácne, no mimoriadne závažné ochorenia nervového systému. Spôsobujú ju prióny, teda abnormálne formy bielkovín, ktoré vedú k poškodeniu mozgu. Orava je pritom regiónom, kde sa s touto chorobou stretávajú celé generácie niektorých rodín. Podľa Dolnooravskej nemocnice s poliklinikou v Dolnom Kubíne je jej výskyt v tejto oblasti nezvyčajne vysoký.
Orava je pritom regiónom, kde sa s touto chorobou stretávajú celé generácie niektorých rodín. Podľa Dolnooravskej nemocnice s poliklinikou v Dolnom Kubíne je jej výskyt v tejto oblasti nezvyčajne vysoký.
„Téma CJD je pre nás o to osobnejšia, že sa jej vo svojej dlhoročnej praxi na patológii intenzívne venoval náš kolega Anton Šingliar. Počas svojej praxe sa stretol aj s medicínskymi unikátmi. Orava je špecifická neobvykle vysokým výskytom vzácnej a smrteľnej CJD choroby. Kým vo svete je výskyt jeden prípad na milión obyvateľov, na Orave to bolo omnoho viac,“ priblížili z nemocnice s tým, že doktor Šingliar počas 48 rokov svojho pôsobenia v DONsP diagnostikoval približne 25 takýchto pacientov.
Príznaky sa môžu objaviť až po desaťročiach
Zvláštnosťou Creutzfeldt-Jakobovej choroby je samotný pôvodca. Nejde o vírus ani baktériu, ale o nesprávne poskladanú bielkovinu, ktorá môže vyvolávať ďalšie patologické zmeny v mozgovom tkanive.
„Spôsobuje ju prión. Je to záhada, akoby mimozemský tvor - kým vírusy či mikróby majú vlastnú nukleovú kyselinu, prión nemá nič, je to len bielkovina. Usádza sa v mozgu a choroba má inkubačnú dobu aj 30 rokov. Kedysi sme museli dodržiavať extrémne prísne opatrenia, všetko použité náradie a materiál sa museli páliť. Presný dôvod, prečo práve na Orave je týchto prípadov toľko, nepoznáme, no zrejme v tom zohrala úlohu aj genetika,“ vysvetlil Šingliar.
Na výskume spolupracujú odborníci z neurologickej ambulancie v Trstenej a Národného referenčného centra pre prionózy v Bratislave. Cieľom je systematicky zhromažďovať údaje a biologické vzorky, ktoré by mohli pomôcť pri včasnej diagnostike dedičnej formy choroby.
Vedci zbierajú biologické vzorky, záujem je veľký
V sobotu 7. novembra bol na Chate Zverovka na Orave naplánovaný hromadný odber biologických vzoriek za účasti lekárskeho tímu. Do projektu sa mohli zapojiť ľudia rôznych vekových kategórií vrátane zdravých nosičov genetickej mutácie, ale aj osoby z rodín, v ktorých sa ochorenie nevyskytuje. Odbery boli anonymné a účastníci sa mohli rozhodnúť, či chcú poznať svoj genetický status.
Chata Zverovka následne na sociálnej sieti informovala, že pre veľký záujem bude možné rezervovať si ďalšie odbery biologických vzoriek v neurologickej ambulancii v Trstenej. Hoci v súčasnosti neexistuje liečba, ktorá by dokázala Creutzfeldt-Jakobovu chorobu vyliečiť, odborníci sa snažia zlepšiť možnosti jej včasného odhalenia a lepšie pochopiť mechanizmy jej vzniku.
„Každá poskytnutá vzorka môže prispieť k výskumu, ktorý pomáha vedcom lepšie porozumieť ochoreniu a hľadať možnosti jeho včasného odhalenia. Možno dnes nedokážeme toto ochorenie okamžite zastaviť, ale spoločne môžeme pomôcť výskumu, ktorý dáva nádej budúcim generáciám,“ doplnili organizátori. Výskum má osobitný význam práve pre rodiny na Orave, ktoré sa s týmto ochorením stretávajú už niekoľko generácií.
