Ženy, POZOR! Staré testy na RAKOVINU mohli prehliadnuť nebezpečnú mutáciu

Genetické testovanie na dedičné riziko rakoviny prsníka a vaječníkov prešlo za posledné tri desaťročia obrovským vývojom. Kým dnes dokážu laboratóriá analyzovať desiatky génov naraz, v minulosti boli možnosti výrazne obmedzené. Prvé testy, ktoré sa začali používať v roku 1996, sa zameriavali predovšetkým na gény BRCA1 a BRCA2. Ich určité mutácie výrazne zvyšujú pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov.

Negatívny výsledok však nemusel znamenať, že žena nemá žiadnu dedičnú predispozíciu na onkologické ochorenie.

Zlom nastal v roku 2013

Dlhé roky mala na testovanie génov BRCA1 a BRCA2 v Spojených štátoch dominantné postavenie spoločnosť Myriad Genetics, ktorá vlastnila príslušné patenty. Situácia sa zmenila v roku 2013, keď americký Najvyšší súd rozhodol, že prirodzene sa vyskytujúce ľudské gény nemožno patentovať.

Na trh následne vstúpili ďalšie laboratóriá a genetické vyšetrenia sa postupne stali dostupnejšími a komplexnejšími.

Moderné testy dnes dokážu analyzovať aj niekoľko desiatok génov spojených s dedičným rizikom rakoviny.

„Ak vám vyšetrili iba BRCA1 a BRCA2, poznáte len časť príbehu,“ upozornila doktorka Versha Pleasantová z Michiganskej univerzity.

Nové testy odhalili mutácie u 17 percent pacientov

Na význam opakovaného testovania poukazuje aj odborná štúdia, ktorá sledovala 139 ľudí s predchádzajúcimi nejednoznačnými alebo negatívnymi výsledkami genetických vyšetrení.

Pri opakovanom testovaní vedci odhalili rizikové genetické zmeny u 24 účastníkov, teda u 17,3 percenta.

Dôležité však je, že išlo o vybranú skupinu pacientov s osobnou alebo rodinnou anamnézou rakoviny. Výsledok preto neznamená, že takmer každá piata žena so starším negatívnym testom má neodhalenú mutáciu.

U približne dvoch tretín účastníkov, ktorým nové testovanie odhalilo rizikovú mutáciu, sa následne zmenil aj plán zdravotnej starostlivosti.

Myslela si, že je v bezpečí. Po 29 rokoch prišla diagnóza

Výstražným príkladom je príbeh Američanky Tricie Jamesovej z Kalifornie. Keď mala 27 rokov, v roku 1996 podstúpila genetické vyšetrenie pre rodinný výskyt rakoviny a problémy s cystami na vaječníkoch.

Výsledok testu na sledovanú mutáciu BRCA1 bol negatívny. Tricia si preto myslela, že sa nemusí obávať práve tejto dedičnej záťaže. Na jeseň 2025 však lekári počas operácie, pri ktorej jej odstraňovali maternicu, objavili rakovinu vaječníkov v treťom štádiu.

Nasledovalo nové genetické vyšetrenie, ktoré tentoraz odhalilo mutáciu BRCA1. Tricia zostala v šoku. Takmer tri desaťročia žila s negatívnym výsledkom, ktorý sa neskôr ukázal ako nesprávny.

Jej prvou myšlienkou bolo zdravie vlastných detí. Aj tie následne absolvovali genetické testovanie, ktoré našťastie dopadlo negatívne. Podľa dostupných informácií je dnes jej rakovina v remisii.

Kto by mal zvážiť nové vyšetrenie?

Odborníci zdôrazňujú, že nie každý človek so starším genetickým testom musí automaticky absolvovať ďalší.

Pozornosť by však mali zvýšiť najmä ženy, ktoré podstúpili testovanie pred rokom 2013 a majú výraznú rodinnú anamnézu rakoviny prsníka či vaječníkov.

Dôvodom na konzultáciu môže byť aj nový výskyt onkologického ochorenia v rodine alebo zistenie, že pôvodný test skúmal iba obmedzený počet génov či konkrétnych mutácií.

Genetické vyšetrenie môže pomôcť lekárom rozhodnúť o intenzívnejšom sledovaní, preventívnych opatreniach alebo vhodnej liečbe.

Dôležité je však vedieť, že ani moderný negatívny výsledok neznamená nulové riziko rakoviny.

Ak ste genetické testovanie absolvovali pred mnohými rokmi, odborníci odporúčajú poradiť sa s lekárom alebo klinickým genetikom, či je vaše pôvodné vyšetrenie stále dostatočné. Práve nové poznatky môžu v niektorých prípadoch zásadne ovplyvniť prevenciu aj liečbu.