BRATISLAVA - Malý Samko prišiel na svet ako vytúžené dieťa a svojimi úsmevmi napĺňal radosťou celú rodinu. Jeho blízki verili, že pred ním stojí detstvo plné hier a objavovania. Ich život však obrátila naruby diagnóza zriedkavej Battenovej choroby typu CLN2. Samkov brat Matej sa teraz obracia na verejnosť s prosbou o pomoc pri financovaní liečby, terapií a náročnej starostlivosti.
Samko prišiel na svet ako vytúžené a milované dieťa. Jeho najbližší sledovali prvé zvuky, úchopy aj pokusy postaviť sa na nohy. „Verili sme, že pred ním je celý život plný detských radostí, hier a objavovania. No namiesto toho prišla diagnóza, ktorá obrátila náš svet naruby,“ opisuje Matej, ktorý sa snaží pomôcť svojmu iba deväťmesačnému bratovi. Samkovi diagnostikovali zriedkavú a nevyliečiteľnú Battenovu chorobu.
Battenova choroba je mimoriadne zriedkavá
Battenova choroba typu CLN2 je mimoriadne zriedkavé dedičné neurodegeneratívne ochorenie. Postupne poškodzuje nervový systém a môže viesť k epileptickým záchvatom, problémom s pohybom a rečou, zhoršovaniu zraku či úbytku už získaných schopností. Podľa odborného portálu Orphanet má ochorenie progresívny charakter.
Na ochorenie zatiaľ neexistuje liečba, ktorá by ho dokázala úplne vyliečiť. Enzýmová substitučná liečba Brineura, určená pacientom s CLN2, však môže spomaliť jeho postup. Podľa Európskej liekovej agentúry sa liek podáva priamo do mozgových komôr v pravidelných dvojtýždňových intervaloch.
Mama sa o Samka stará prakticky nepretržite
Od potvrdenia diagnózy sa starostlivosť o chlapčeka stala súčasťou každej chvíle. Mama Sofia sa mu venuje prakticky nepretržite – zabezpečuje kŕmenie, terapie a sprevádza ho na vyšetrenia k lekárom a špecialistom. Otec Radoslav sa snaží rodinu udržať finančne aj psychicky nad vodou.
Pomáha im tiež Matej, ktorý chodí so Samkom a rodičmi na vyšetrenia a zapája sa do každodennej starostlivosti. Vidí pritom, ako jeho rodičov vyčerpávajú bezsenné noci, strach a neistota z toho, čo prinesie ďalší deň. „Nie sme rodina, ktorá by bola zvyknutá prosiť o pomoc. Vždy sme si vystačili sami. Battenova choroba typu CLN2 je však nepriateľ, na ktorého sami nestačíme. Preto sa dnes obraciam na Vás, s pokorou a vďakou za každé jedno euro, ktoré pomôže môjmu bratovi,“ uvádza Samkov brat, ktorý pre neho založil verejnú zbierku na stránke Donio.
Nádej vkladajú do nemocnice v Hamburgu
Rodina by chcela pre Samka zabezpečiť liečbu v zahraničí. Nádej vkladá do Univerzitnej nemocnice Hamburg-Eppendorf (UKE) v Nemecku, ktorej odborníci sa venujú pacientom s neuronálnymi ceroidnými lipofuscinózami vrátane CLN2. Nemocnica sa podľa svojich oficiálnych informácií zaoberá diagnostikou, multidisciplinárnou starostlivosťou aj vývojom a hodnotením nových terapií.
Najväčšou prekážkou sú obrovské finančné náklady. Podľa údajov, ktoré rodina zverejnila v zbierke, má jedna dávka lieku Brineura stáť približne 27-tisíc eur. Keďže sa podáva každé dva týždne, za 26 dávok ročne by išlo o 702-tisíc eur. Po započítaní vyšetrení, lekárskej starostlivosti, anestézie, dopravy a ďalších výdavkov stanovila cieľ zbierky na 800-tisíc eur. Peniaze chcú použiť aj na pravidelné kontroly, konzultácie so špecialistami, rehabilitácie a terapie, ktoré by Samkovi mohli pomôcť čo najdlhšie si udržať schopnosti a kvalitu života.
Pomôcť môže každé euro aj jedno zdieľanie
Matej verí, že spoločnými silami sa môže podariť niečo, čo rodina sama finančne nedokáže zvládnuť. Verejnú zbierku nazval „Nádej pre Samka“. „Vieme, že cesta pred nami nebude ľahká ani krátka. Veríme však, že s vašou pomocou dokážeme Samkovi zabezpečiť tú najlepšiu možnú starostlivosť a čo najviac spoločných chvíľ plných lásky,“ odkazuje rodina.
Pomôcť možno ľubovoľným finančným príspevkom prostredníctvom zbierky na platforme Donio. Ak niekto prispieť nemôže, veľkú hodnotu má podľa rodiny aj zdieľanie výzvy medzi priateľmi, kolegami či na sociálnych sieťach. „Ďakujeme z celého srdca za každý príspevok, každé zdieľanie a každú myšlienku venovanú nášmu Samkovi,“ uzatvárajú jeho blízki.
